Muchas personas dado sus antecedentes genéticos buscan clínicas, hospitales e instituciones médicas, tanto públicas como privadas, para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias.

Hay muchas familias que dado sus antecedentes genéticos están más expuestas a padecer ciertas enfermedades.
Las enfermedades genéticas se producen por diversas anomalías en los cromosomas. Hay varios tipos de perturbaciones genéticas que son significativas de averiguar ya que ello ayudará a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos.

Los diversos tipos de enfermedades genéticas pueden ser:

Anomalías cromosómicas. Se pueden heredar de los padres o también puede aparecer sin causa alguna de herencia genética. Entre las enfermedades más comunes de este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.

Defectos de un único gen dominante, único responsable de un defecto o anomalía y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre los problemas están la acondroplasia o enanismo o el Síndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectos cardíacos o la enfermedad poliquística del riñón del adulto.

Problemas multifactoriales. Entre ellos se encuentran los defectos cardíacos, cardiopatías congénitas, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el cerebro.

El otro tipo de problemas genéticos es el producido por sustancias que ocasionan anomalías durante el primer trimestre del embarazo, son los problemas teratogénicos. Producido por algunos medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas, la exposición a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas durante tiempo prolongado, la exposición al plomo y el que durante el embarazo la madre padezca determinadas enfermedades como la rubéola.